ВПР плода – что это?

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки сердца – группа заболеваний, объединенных наличием анатомических дефектов сердца, его клапанного аппарата или сосудов, возникших во внутриутробном периоде, приводящих к изменению внутрисердечной и системной гемодинамики. Проявления врожденного порока сердца зависят от его вида; к наиболее характерным симптомам относятся бледность или синюшность кожных покровов, шумы в сердце, отставание в физическом развитии, признаки дыхательной и сердечной недостаточности. При подозрении на врожденный порок сердца выполняется ЭКГ, ФКГ, рентгенография, ЭхоКГ, катетеризация сердца и аортография, кардиография, МРТ сердца и т. д. Чаще всего при врожденных пороках сердца прибегают к кардиохирургической операции – оперативной коррекции выявленной аномалии.

Врожденные пороки сердца — весьма обширная и разнородная группа заболеваний сердца и крупных сосудов, сопровождающихся изменением кровотока, перегрузкой и недостаточностью сердца.

Частота встречаемости врожденных пороков сердца высока и, по оценке различных авторов, колеблется от 0,8 до 1,2% среди всех новорожденных. Врожденные пороки сердца составляют 10-30% всех врожденных аномалий.

В группу врожденных пороков сердца входят как относительно легкие нарушения развития сердца и сосудов, так и тяжелые формы патологии сердца, несовместимые с жизнью.

Многие виды врожденных пороков сердца встречаются не только изолированно, но и в различных сочетаниях друг с другом, что значительно утяжеляет структуру дефекта. Примерно в трети случаев аномалии сердца сочетаются с внесердечными врожденными пороками ЦНС, опорно-двигательного аппарата, ЖКТ, мочеполовой системы и пр.

К наиболее частым вариантам врожденных пороков сердца, встречающимся в кардиологии, относятся дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП – 20%), дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП), стеноз аорты, коарктация аорты, открытый артериальный проток (ОАП), транспозиция крупных магистральных сосудов (ТКС), стеноз легочной артерии (10-15% каждый).

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки сердца

Этиология врожденных пороков сердца может быть обусловлена хромосомными нарушениями (5%), генной мутацией (2-3%), влиянием факторов среды (1-2%), полигенно-мультифакториальной предрасположенностью (90%).

Различного рода хромосомные аберрации приводят к количественным и структурным изменениям хромосом. При хромосомных перестройках отмечаются множественные полисистемные аномалии развития, включая врожденные пороки сердца.

В случае трисомии аутосом наиболее частыми пороками сердца оказываются дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, а также их сочетание; при аномалиях половых хромосом врожденные пороки сердца встречаются реже и представлены, главным образом, коарктацией аорты или дефектом межжелудочковой перего­родки.

Врожденные пороки сердца, обусловленные мутациями единичных генов, также в большинстве случаев сочетаются с аномалиями других внутренних органов.

В этих случаях сердечные пороки являются частью аутосомно-доминантных (синдромы Марфана, Холта-Орама, Крузона, Нунана и др.), аутосомно-рецессивных синдромов (синдром Картагенера, Карпентера, Робертса, Гурлер и др.

) или синдромов, сцепленных с Х-хромосомой (синдромы Гольтца, Аазе, Гун­тера и др.).

Среди повреждающих факторов внешней среды к развитию врожденных пороков сердца приводят вирусные заболевания беременной, ионизирующая радиация, некоторые лекарственные препараты, пагубные привычки матери, производственные вредности. Критическим периодом неблагоприятного воздействия на плод являются первые 3 месяца бере­менности, когда происходит фетальный органогенез.

Внутриутробное поражение плода вирусом краснухи наиболее часто вызывает триаду аномалий – глаукому или катаракту, глухоту, врожденные пороки сердца (тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, открытый артериальный проток, общий артериальный ствол, клапанные пороки, стеноз легочной артерии, ДМЖП и др.). Также обычно имеют место микроцефалия, нарушение развития костей черепа и скелета, отставание в умственном и физическом развитии.

Кроме краснухи беременной, опасность для плода в плане развития врожденных пороков сердца представляют ветряная оспа, простой герпес, аденовирусные инфекции, сывороточный гепатит, цитомегалия, микоплазмоз, токсоплазмоз, листериоз, сифилис, туберкулез и др.

В структуру эмбриофетального алкогольного синдрома обычно входят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.

Доказано, что тератогенное действие на сердечно-сосудистую систему плода оказывает прием амфетаминов, приводящий к транспозиции магистральных сосудов и ДМЖП; противосудорожных средств, обусловливающих развитие стеноза аорты и легочной артерии, коарктации аорты, открытого артериального протока, тетрады Фалло, гипоплазии левых отделов сердца; препаратов лития, приводящих к атрезии трехстворчатого клапана, аномалии Эбштейна, ДМПП; прогестагенов, вызывающих тетраду Фалло, другие сложные врожденные пороки сердца.

У женщин, страдающих преддиабетом или диабетом, дети с врожденными пороками сердца рождаются чаще, чем у здоровых матерей. В этом случае у плода обычно формируются ДМЖП или транспозиция крупных сосудов. Вероятность рождения ребенка с врожденным пороком сердца у женщины с ревматизмом составляет 25 %.

Кроме непосредственных причин, выделяют факторы риска формирования аномалий сердца у плода. К ним относят возраст беременной младше 15-17 лет и старше 40 лет, токсикозы I триместра, угрозу самопроизвольного прерывания беременности, эндокринные нарушения у матери, случаи мертворождения в анамнезе, наличие в семье других детей и близких родственников с врожденными пороками сердца.

Существует несколько вариантов классификаций врожденных пороков сердца, в основу которых положен принцип изменения гемодинамики. С учетом влияния порока на легочный кровоток выделяют:

  • врожденные пороки сердца с неизмененным (либо незначительно измененным) кровотоком в малом круге кровообращения: атрезия аортального клапана, стеноз аорты, недостаточность легочного клапана, митральные пороки (недостаточность и стеноз клапана), коарктация аорты взрослого типа, трехпредсердное сердце и др.
  • врожденные пороки сердца с увеличенным кровотоком в легких: не приводящие к развитию раннего цианоза (открытый артериальный проток, ДМПП, ДМЖП, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа, синдром Лютамбаше), приводящие к развитию цианоза (атрезия трехстворчатого клапана с большим ДМЖП, открытый артериальный проток с легочной гипертензией)
  • врожденные пороки сердца с обедненным кровотоком в легких: не приводящие к развитию цианоза (изолированный стеноз легочной артерии), приводящие к развитию цианоза (сложные пороки сердца – болезнь Фалло, гипоплазия правого желудочка, аномалия Эбштейна)
  • комбинированные врожденные пороки сердца, при которых нарушаются анатомические взаимоотношения между крупными сосудами и различными отделами сердца: транспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол, аномалия Тауссиг-Бинга, отхождение аорты и легочного ствола из одного желудочка и пр.

В практической кардиологии используется деление врожденных пороков сердца на 3 группы: пороки «синего» (цианотического) типа с веноартериальным шунтом (триада Фалло, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана); пороки «бледного» типа с артериовенозным сбросом (септальные дефекты, открытый артериальный проток); пороки с препятствием на пути выброса крови из желудочков (стенозы аорты и легочной артерии, коарктация аорты).

В результате выше названных причин у развивающего плода может нарушаться правильное формирование структур сердца, что выражается в неполном или несвоевременном закрытии перепонок между желудочками и предсердиями, неправильном образовании клапанов, недостаточном повороте первичной сердечной трубки и недоразвитии желудочков, аномальном расположении сосудов и т. д. После рождения у части детей остаются открытыми артериальный проток и овальное окно, которые во внутриутробном периоде функционируют в физиологическом порядке.

Ввиду особенностей антенатальной гемодинамики, кровообращение развивающегося плода при врожденных пороках сердца, как правило, не страдает.

Врожденные пороки сердца проявляются у детей сразу после рождения или через какое-то время, что зависит от сроков закрытия сообщения между большим и малым кругами кровообращения, выраженности легочной гипертензии, давления в системе легочной артерии, направления и объема сброса крови, индивидуальных адаптационных и компенсаторных возможностей организма ребенка. Нередко к развитию грубых нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца приводит респираторная инфекция или какое-либо другое заболевание.

При врожденных пороках сердца бледного типа с артериовенозным сбросом вследствие гиперволемии развивается гипертензия малого круга кровообращения; при пороках синего типа с веноартериальным шунтом у больных имеет место гипоксемия.

Около 50% детей с большим сбросом крови в малый круг кровообращения погибают без кардиохирургической помощи на первом году жизни от явлений сердечной недостаточности. У детей, перешагнувших этот критический рубеж, сброс крови в малый круг уменьшается, самочувствие стабилизируется, однако постепенно прогрессируют склеротические процессы в сосудах легких, обусловливая легочную гипертензию.

При цианотических врожденных пороках сердца венозный сброс крови или ее смешение приводит к перегрузке большого и гиповолемии малого круга кровообращения, вызывая снижение насыщения крови кислородом (гипоксемию) и появление синюшности кожи и слизистых.

Для улучшения вентиляции и перфузии органов развивается коллатеральная сеть кровообращения, поэтому, несмотря на выраженные нарушения гемодинамики, состояние больного может длительное время оставаться удовлетворительным.

По мере истощения компенсаторных механизмов, вследствие длительной гиперфункции миокарда, развиваются тяжелые необратимые дистрофические изменения в сердечной мышце. При цианотических врожденных пороках сердца оперативное вмешательство показано уже в раннем детском возрасте.

Клинические проявления и течение врожденных пороков сердца определяется видом аномалии, характером нарушений гемодинамики и сроками развития декомпенсации кровообращения.

У новорожденных с цианотическими врожденными пороками сердца отмечается цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых оболочек. Синюшность усиливается при малейшем напряжении: сосании, плаче ребенка. Белые пороки сердца проявляются побледнением кожи, похолоданием конечностей.

Дети с врожденными пороками сердца обычно беспокойные, отказываются от груди, быстро устают в процессе кормления. У них появляется потливость, тахикардия, аритмии, одышка, набухание и пульсация сосудов шеи.

При хроническом нарушении кровообращения дети отстают в прибавлении веса, росте и физическом развитии. При врожденных пороках сердца обычно сразу поле рождения выслушиваются сердечные шумы.

В дальнейшем обнаруживаются признаки сердечной недостаточности (отеки, кардиомегалия, кардиогенная гипотрофия, гепатомегалия и др.).

Осложнениями врожденных пороков сердца могут стать бактериальный эндокардит, полицитемия, тромбозы периферических сосудов и тромбоэмболии сосудов головного мозга, застойные пневмонии, синкопальные состояния, одышечно-цианотические приступы, стенокардитический синдром или инфаркт миокарда.

Выявление врожденных пороков сердца осуществляется путем комплексного обследования. При осмотре ребенка отмечают окраску кожных покровов: наличие или отсутствие цианоза, его характер (периферический, генерализованный).

При аускультации сердца нередко выявляется изменение (ослабление, усиление или расщепление) сердечных тонов, наличие шумов и пр.

Физикальное обследование при подозрении на врожденный порок сердца дополняется инструментальной диагностикой — электрокардиографией (ЭКГ), фонокардиографией (ФКГ), рентгенографией органов грудной клетки, эхокардиографией (ЭхоКГ).

ЭКГ позволяет выявить гипертрофию различных отделов сердца, патологическое отклонение ЭОС, наличие аритмий и нарушений проводимости, что в совокупности с данными других методов клинического обследования позволяет судить о тяжести врожденного порока сердца.

С помощью суточного холтеровского ЭКГ-мониторирования обнаруживаются скрытые нарушения ритма и проводимости. Посредством ФКГ более тщательно и детально оценивается характер, длительность и локализация сердечных тонов и шумов.

Данные рентгенографии органов грудной клетки дополняют предыдущие методы за счет оценки состояния малого круга кровообращения, расположения, формы и размеров сердца, изменений со стороны других органов (легких, плевры, позвоночника).

При проведении ЭхоКГ визуализируются анатомические дефекты перегородок и клапанов сердца, расположение магистральных сосудов, оценивается сократительная способность миокарда.

При сложных врожденных пороках сердца, а также сопутствующей легочной гипертензии, с целью точной анатомической и гемодинамической диагностики, возникает необходимость в выполнении зондирования полостей сердца и ангиокардиографии.

Наиболее сложной проблемой в детской кардиологии является хирургическое лечение врожденных пороков сердца у детей первого года жизни.

Большинство операций в раннем детском возрасте выполняется по поводу цианотических врожденных пороков сердца.

Читайте также:  Гормоны при раке щитовидной железы

При отсутствии у новорожденного признаков сердечной недостаточности, умеренной выраженности цианоза операция может быть отложена. Наблюдение за детьми с врожденными пороками сердца осуществляют кардиолог и кардиохирург.

Специфическое лечение в каждом конкретном случае зависит от разновидности и степени тяжести врожденного порока сердца. Операции при врожденных дефектах перегородок сердца (ДМЖП, ДМПП) могут включать пластику или ушивание перегородки, рентгенэндоваскулярную окклюзию дефекта.

При наличии выраженной гипоксемии детям с врожденными пороками сердца первым этапом выполняется паллиативное вмешательство, предполагающее наложение различного рода межсистемных анастомозов.

Подобная тактика улучшает оксигенацию крови, уменьшает риск осложнений, позволяет провести радикальную коррекцию в более благоприятных условиях. При аортальных пороках выполняется резекция или баллонная дилатация коарктации аорты, пластика аортального стеноза и др.

При ОАП производится его перевязка. Лечение стеноза легочной артерии заключается в проведении открытой или эндоваскулярной вальвулопластики и т. д.

Анатомически сложные врожденные пороки сердца, при которых радикальная операция не представляется возможной, требуют выполнения гемодинамической коррекции, т. е.

разделения артериального и венозного потоков крови без устранения анатомического дефекта. В этих случаях могут проводиться операции Фонтена, Сеннинга, Мастарда и др.

Серьезные пороки, не поддающиеся оперативному лечению, требуют проведения пересадки сердца.

Консервативное лечение врожденных пороков сердца может включать в себя симптоматическую терапию одышечно-цианотических приступов, острой левожелудочковой недостаточности (сердечной астмы, отека легких), хронической сердечной недостаточности, ишемии миокарда, аритмий.

В структуре смертности новорожденных врожденные пороки сердца занимают первое место. Без оказания квалифицированной кардиохирургической помощи в течение первого года жизни погибает 50-75% детей. В периоде компенсации (2-3 года) смертность снижается до 5%. Ранее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяет существенно улучшить прогноз.

Профилактика врожденных пороков сердца требует тщательного планирования беременности, исключения воздействия неблагоприятных факторов на плод, проведения медико-генетического консультирования и разъяснительной работы среди женщин групп риска по рождению детей с сердечной патологией, решения вопроса о пренатальной диагностике порока (УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез) и показаниях к прерыванию беременности. Ведение беременности у женщин с врожденными пороками сердца требует повышенного внимания со стороны акушера-гинеколога и кардиолога.

Впр плода — врожденные пороки развития: причины, диагностика, оптимальный срок для выявления

Пороки развития — это отклонения от нормального строения и функционирования организма, которые возникают в процессе внутриутробного развития.

Некоторые нарушения можно обнаружить на ранних этапах беременности, о других же становится известно только на поздних сроках или после рождения младенца. По статистике, частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 новорожденных.

Какие бывают врожденные пороки развития и можно ли предотвратить их появление?

Разновидности ВПР

Существует несколько классификаций врожденных пороков развития:

  • по причине возникновения;
  • по периоду формирования;
  • по характеру нарушений.

В зависимости от периода возникновения патологии выделяют:

  • гаметопатии — аномалии, образовавшиеся в половых клетках мужчины и женщины;
  • бластопатии — изменения, произошедшие с бластоцистой в первые 2 недели гестации;
  • эмбриопатии — патологии, возникшие у эмбриона до 11 недели гестации;
  • фетопатии — внутриутробные отклонения в формировании плода, произошедшие с 11 недели беременности и до рождения ребенка.

ВПР плода бывают изолированными, когда аномалии касаются одного органа, и системными, когда происходит нарушение целой системы органов. Также встречаются множественные пороки развития, затрагивающие различные сферы организма.

По изменениям, произошедшим с органом, выделяют следующие пороки:

  • агенезия — отсутствие органа;
  • аплазия — недоразвитость органа;
  • гипоплазия — недоразвитость или малый размер;
  • гиперплазия — увеличенный размер;
  • гетеротопия — размещение клеток, тканей или целых органов в неположенных для них местах.

Причины ВПР

Наиболее распространенные причины возникновения врожденных пороков развития плода:

  • Хромосомные. Один из родителей или оба могут являться носителями дефектного гена, с которым сопряжено передающееся по наследству заболевание, например гемофилия. Возникают сбои в формировании хромосомного набора плода, это приводит к таким недугам, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика.
  • Медикаментозные. Во время беременности прием многих лекарственных средств запрещен. Антибиотики из группы тетрациклинов вызывают нарушения закладки зубов, а сульфаниламиды приводят к патологиям ЦНС.
  • Инфекционные. Инфекции (краснуха, цитомегаловирус, ветрянка, герпес), перенесенные матерью в период гестации, оказывают тератогенное воздействие.
  • Употребление психоактивных веществ. Алкоголь, никотин, наркотики — все это влияет на закладку органов плода. Алкоголизм приводит к развитию фетального алкогольного синдрома.
  • Ионизирующие. Воздействие радиоактивного излучения вызывает мутации в клетках.
  • Токсические. Женщинам, работающим на вредном производстве, лакокрасочных заводах, предприятиях по производству бытовой и промышленной химии, следует в период планирования и во время беременности сменить место работы.
  • Нутриентные. Могут быть обусловлены нехваткой витаминов и микроэлементов, например фолиевой кислоты, омега-3, йода, кальция.

Факторы риска

В зоне риска находятся следующие категории женщин:

  • старше 35 лет и моложе 16 лет;
  • женщины, злоупотребляющие алкоголем и принимающие наркотики;
  • пациентки с хроническими заболеваниями органов репродуктивной сферы, эндокринной, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, кроветворной, мочевыводящей систем, ЖКТ, ЦНС;
  • женщины из низших социальных слоев — у них возрастает риск возникновения инфекционных недугов и ИППП, так как они не имеют возможности полноценно питаться;
  • работницы детских учреждений — они часто контактируют с детьми, больными ветрянкой или краснухой;
  • работницы предприятий с вредным производством;
  • матери, у которых предыдущие дети имеют диагноз ВПР;
  • женщины, перенесшие несколько абортов или выкидышей;
  • имеющие в роду больных наследственным патологиями.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

  • биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
  • амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
  • плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
  • кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Показания к прерыванию беременности

Аномалии внутриутробного развития плода бывают разных степеней тяжести, некоторые из них несовместимы с жизнью, другие требуют постоянного медицинского наблюдения и поддержки, третьи можно исправить хирургическим путем после рождения. Если порок развития у плода несовместим с жизнью, приведет к вегетативному состоянию или значительно ухудшит качество жизни ребенка, родителям предлагают прервать беременность.

Показания для аборта:

  • перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности, которые вызывают множественные пороки развития у плода — краснуха, сифилис, ветрянка, цитомегаловирус (см. также: ветрянка у беременной: последствия для плода);
  • нехватка органов или лишние органы;
  • деформации внутренних органов или костно-мышечной системы;
  • гибель плода вследствии ВПР;
  • хромосомные аномалии.

В некоторых случаях последнее слово остается за матерью. Например, при обнаружении синдрома Дауна у плода врачи могут рекомендовать аборт, но женщина вправе отказаться и родить ребенка. Абсолютными показаниями для аборта являются:

  • отсутствие обоих легких или почек;
  • акрания;
  • анэнцефалия;
  • синдром Патау;
  • синдром Эдвардса;
  • циклопия.

Методы лечения

Можно ли вылечить врожденные пороки развития плода? К сожалению, статистика неутешительна. Четверть детей погибает в течение первого года жизни. 25% детей могут прожить достаточно долго, но при этом имеют тяжелейшие физические, умственные и психические отклонения. Они не могут обходиться без круглосуточной медицинской помощи и приема лекарств.

Лишь 5% аномалий поддаются лечению. Как правило, терапия предполагает хирургическое вмешательство. Благоприятный прогноз наблюдается у маленьких пациентов с такими патологиями:

  • альбинизм;
  • атрезия заднего прохода;
  • атрезия пищевода;
  • волчья пасть;
  • врожденный вывих бедра;
  • заячья губа;
  • косолапость;
  • пилоростеноз;
  • полидактилия;
  • полителия;
  • синдактилия;
  • эктродактилия;
  • эписпадия.

Меры профилактики

Возможно ли снизить риск развития пороков? Рекомендации по профилактике:

  1. В период планирования беременности будущим родителям нужно пройти полное медицинское обследование, а во время гестации сдавать все анализы и делать УЗИ. При обнаружении воспалительно-инфекционных недугов их следует вылечить до беременности. Если супруги попадают в зону риска развития хромосомных аномалий, им следует сдать генетический анализ. Некоторые болезни женщины, такие как онкозаболевания, тяжелые патологии почек, сердца, могут стать противопоказанием для вынашивания ребенка.
  2. Заблаговременно отказаться от употребления алкоголя, курения, наркотиков. Не все женщины узнают о своем положении в первые недели и продолжают вести нездоровый образ жизни, поэтому от психоактивных веществ рекомендуется воздерживаться всем.
  3. Если женщина по незнанию принимала запрещенные при гестации лекарства, ей нужно немедленно обратиться к врачу.
  4. В период вынашивания малыша женщине следует избегать массовых скоплений людей, ограничить контакты с детьми, которые могут заразить инфекционными недугами — краснухой или ветрянкой.
  5. При планировании и во время беременности женщине следует ответственно отнестись к своему рациону. Питание должно быть сбалансированным и насыщенным витаминами и микроэлементами. Многим вегетарианкам доктора рекомендуют на период гестации и лактации ввести в рацион продукты животного происхождения.

Внутриутробные пороки развития плода — это шок для каждой женщины. В такой ситуации врачи — это лучшие союзники, беременной необходимо прислушиваться к их рекомендациям о том, сохранять ли беременность или все-таки делать аборт.

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых.

Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Читайте также:  Эпилепсия и работа, профессии, кем можно работать

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности.

Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии.

Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru

*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.

Врожденные пороки развития плода

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых. Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.

Причины возникновения ВПР плода

Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы:  инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.

Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста.

И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.

Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.

Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ — в первую очередь, сахарный диабет и ожирение.

Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка.

В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.

Ключевой фактор: фолиевая кислота

Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения.

Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.

Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности.

Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии.

Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.

Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития – они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики возникновения пороков развития плода и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.

Витамины – для жизни

Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов.

Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.

Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.

Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь®, который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов.

Элевит Пронаталь® единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.

Исследование плода и плаценты при врожденных пороках развития, несовместимых с жизнью

Врожденные пороки развития (ВПР) плода считают важнейшей медицинской и социальной проблемой, поскольку они занимают ведущее место в структуре причин перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, смертности и инвалидности [1].

Также актуальной является проблема прерывания беременности в поздние сроки по медицинским показаниям со стороны плода, так как на ее долю приходится около 20% от общего числа абортов, а количество осложнений возрастает в 3–4 раза при прерывании беременности во втором триместре по сравнению с первым [2]. Согласно данным ВОЗ, ВПР отмечают у 4–6% детей.

В России ежегодно более 50 000 детей рождаются с ВПР, число пациентов с ВПР превышает 1,5 млн человек.

При наличии у плода ВПР, несовместимых с жизнью, или сочетанных пороков с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья, при ВПР, приводящих к стойкой потере функций вследствие тяжести и объема поражения при отсутствии методов эффективного лечения, женщине предоставляется информация о возможности искусственного прерывания беременности по медицинским показаниям [3].

При отказе женщины прервать беременность из-за наличия ВПР, несовместимых с жизнью, или иных сочетанных пороков беременность ведется в соответствии с разделом I настоящего порядка. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают необходимость разработки и совершенствования не только методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей, но и изучения патоморфологии плода и последа [4].

В последние десятилетия интенсивно изучаются многочисленные антенатальные факторы, приводящие к повреждению нервной системы плода — внутриутробные инфекции, генетические дефекты, проблемы резус-конфликта, воздействие на плод лекарственных веществ и целый ряд других факторов.

Нередко причинами врожденных пороков развития плода и последа являются инфекционные причины: инфекционные фетопатии формируются с 16-й недели, когда происходит генерализация инфекции у плода, вследствие чего могут возникать такие пороки развития, как фиброэластоз эндокарда, поликистоз легких, микро- и гидроцефалия (ранние фетопатии) [5].

Большое количество работ посвящено методам прерывания беременности в позднем сроке по медицинским показаниям со стороны плода — врожденным порокам развития плода, реабилитации женщин после элиминации плода [6–11].

В то же время недостаточно описаны результаты патологоанатомического исследования плода и плаценты при врожденных пороках, несовместимых с жизнью. Наше исследование посвящено прерыванию беременности во втором триместре по медицинским показаниям со стороны плода.

Данная публикация посвящена вопросам патологоанатомического исследования плода и последа.

Целью данного исследования было выявить структуру врожденных пороков развития плода, несовместимых с жизнью, приведших к прерыванию беременности по медицинским показаниям, их сочетания со структурными изменениями в последе.

Материалы и методы исследования

Впр плода, кто сталкивался? | страница 2

91 ответ

Последний — 22 декабря 2020, 16:49 Перейти

Гость

Желаю, чтоб у Вас и у вашего малыша все было хорошо. Чтоб в след. коммент. вы написали кого родили)))

МИЛАНА

и у меня был впр,22 недели,ровно пол года назад.тоже делаю карьеру,просто потому что больше ничего нельзя поделать…..(((1 беременность,резус отрицательный,да еще и крапивницей переболела в 7 недель…горю моему нет конца.

и самое интересное то что сначала боль только физическая,а потом через пару месяцев -моральная.Моего ребенка я не родила,схватки под капельницей были четверо суток,но так и не смогла,и моего живого малыша……..под наркозом выскабливали…

представляете как мне????????да я сдохнуть хочу как представлю……извините конечно….

Натала

Было прерывание на 21 неделе — гидроцефалия плода. Прошло уже 3 месяца. Ужасно страшно подумать о новой беременности, но знаю, что обязательно буду пытаться, т.к. не могу не думать о ребенке. Живу сейчас только этим! Девочки, все будет у нас хорошо. Мы просто не имеем право раскисать!

ксения

Ровно 11 месяцев назад я впервые забеременела. .мы были очень рады с мужем и родителями!Я-учитель и на то время 3 года отдавала свое сердце чужим детям!в 12 недель меня направили на скрининг..я и муж очень радовались,когда на экране появился наш малыш,но врач сказал-впр,только чистка.

Я билась в истерике и совершенно ничего не понимала. Нам поставили акронию..отсутствует черепной коробки и части позвоночника. .это ужас..я переживала,что ему больно и шла на пролом..три врача на узи мне сказали про один и тот же диагноз..неделю мы оформляли какие-то бумаги..

Читайте также:  Полипы в почках: что это такое, опасно ли, симптомы и лечение

в больнице я постоянно ревела и всех отговаривала от аборта..ступор и депрессия. .страх…это все есть!2 сентября 2013 год..я на опер.столе,когда мои ученики пришли на первые уроки . сейчас май 2014-у меня две полоски и задержка)боимся…

но это наша мечта,мы так мечтаем о нашем первенце!Счастья всем)))))

Подруга

Привет всем!Прерывание беременности — ВПР плода, или как многие еще говорят, » по медицинским показаниям», кто сталкивался с такой проблемой?У меня было 1,5 года назад, и с тех пор, так и не могу созреть на беременность, во-первых страшно чисто психологически, что это снова повториться:( ВО-вторых разные болячки ни как не оставят меня, то одно, то другое. Таблетки, свечи и все по кругу… Я знаю что нужно забеременеть и родить и тогда многие болячки уйдут сами собой, потому что организм женщины перенастраивается во время беременности… но как то страшновато, а друг опять что то с ребеночком будет не так, и что опять прерывать, мне кажется я этого не переживу… у кого было что то подобное, расскажите, смогли ли вы потом забеременеть и родить здоровых деток и вообще как с этим справились? спасибо:)

МИЛАНА

и у меня был впр,22 недели,ровно пол года назад.тоже делаю карьеру,просто потому что больше ничего нельзя поделать…..(((1 беременность,резус отрицательный,да еще и крапивницей переболела в 7 недель…горю моему нет конца.

и самое интересное то что сначала боль только физическая,а потом через пару месяцев -моральная.Моего ребенка я не родила,схватки под капельницей были четверо суток,но так и не смогла,и моего живого малыша……..под наркозом выскабливали…

представляете как мне????????да я сдохнуть хочу как представлю……извините конечно….

Подруга

да когда это всё случилось, он конечно же сильно расстроился и подержал меня в тот трудный момент, но с тех пор прошло уже не мало времени, а мы всё ни как не можем решиться на следующую попытку… точнее я, страшновато как то, мне кажется что если вдруг еще раз то то подобное я не переживу. А вот муж что самое интересное пока даже не настаивает ни на чем… а у вас как с мужем?

Непридуманные истории

Ира

У нас тоже у малыша ВПР, но на аборт не решилась так как узнали на 22 недели… Врачи дали шанс что можно сделать операцию, и что 50% выживают малышей. Не знаю правильно или нет но будем верить что Бог нам поможет, главное доносить малыша а дальше уже будут врачи бороться за жизнь нашего мальчика

Ира

У нас тоже у малыша ВПР, но на аборт не решилась так как узнали на 22 недели… Врачи дали шанс что можно сделать операцию, и что 50% выживают малышей. Не знаю правильно или нет но будем верить что Бог нам поможет, главное доносить малыша а дальше уже будут врачи бороться за жизнь нашего мальчика

Наталья

У меня на 12 неделе беременности обнаружили ВПР плода (шейная гигрома 10мм). Врач сказала срочно на прерывание. Но для меня аборт- это самое страшное. Как можно решать кому жить, а кому умереть. Если ребенок здоровый значит живи, а если больной умри, чтобы мне жизнь не обременять.

Я его оставила, молилась, плакала, но верила, что Бог меня не оставит. В 17 недель беременности моя крошка умерла в утробе. Я пережила две операции, но зато я не убила свою малютку своими же руками, я боролась за него до последнего. И сейчас мне легче от той мысли, что Господь сам решил так.

Девочки, молитесь и все к вас будет хорошо.

Света

Здравствуйте девочки…читаю все эти страшные истории…ужас…аж прослезилась..19 ноября 2014 г сделала Эко..до 12 недель была очень счастлива..мне 33 и не разу не рожала..трубы не проходимы и их удалили…ну все думаю ура получилось с 1ого раза….не тут то было на скрининге ставят диазноз экзенцефалия..нет черепной коробки…

мол прирывать срочно…как я не хотела делать аборт одному Богу известно..очень жалко не могу..04.02.15 вот эта чистка произошла..это кошмар!!! Через полгода снова в путь стараюсь все забыть как страшный сон…гинетики обьяснили мол это может быть из-за дифецита фоливой кислоты…у кого был повтор???? И что вообще думать дальше? Очень боюсь…

что повторится (((

Новые темы

Кира

Девочки,привет! Первый раз пишу на форуме,поэтому первое сообщ: проверка связи.Наша история: 1 скрининг- ВПР на сроке 12 недель,мы не поверили как так- диагноз- черепно-мозговая грыжа….((Пошли в еще один центр : » Центр исследования плода» диагноз подтвердили…

((Отправили на аборт,было уже почти 13 недель…

да,мы пошли на это,поступив иначе-это было бы убийство двух жизней-матери и ребенка,во-первых мучение больного ребенка-если бы он вообще выжил,во вторых мучение матери с больным ребенком,на всю жизнь!!!! И не забывайте,что сейчас на все нужно деньги-лечение,операции итд..Мы приняли решение,что зачем это..

не сложилось,не получилось..Сделали аборт,прошло уже 3 месяца,в выписке написали 6 мес предохранения…

была у двух геникологов после,делала контрольное узи после первых месячных,все нормально,один гениколог скащзал не торопись,сдай на все! Сдала,отдала 7900 руб,на всякие мутации,гомоцестеин итд,хотя при обнурожениии диагнеза тогда у плода,генетик сказал что никто не виноват,что такое быавает,и вероятность того что это повторится очень низка…Все три месяца я только и делаю что жду!!! Прописали мне фолацин,витамин е,пью..Вторая гениколог вообще сказала,планируй,3 мес прошло и достаточно,жиаи ты полноценной жизнью..

Девочки,кто через сколько беременел после чистки??очень хочу малыша и боюсь поторопиться…месячные идут,только цикл стал состпвлять почему то 26 дн а не 28 как раньше…

Людмила

Кира,здравствуйте. Прочитала ваш пост. Тот же самый диагноз поставили и мне при первой беременности.(Впр плода. Черепно -мозговая грыжа. Менингоэнцефалоцеле).Дело было в январе 2017. Точную причину мне так никто и не назвал. Пью только фолацин больше года.

Беременнеть все еще боюсь. Как сложилось у Вас после этого ужаса?Есть ли у вас ребеночек?Назвали ли Вам точную причину?Мне одни говорили вирус,другие нехватка витаминов,третьи говорили случайность.

Искренне желаю Вам здорового малыша,есьи это чудо еще не произошло.

Гость

На первом УЗИ впрочем 4,5 ,аплазия костей носа и реверсный кровоток .Это был ужас , никому не передать ,что чувствовала в тот момент .Доктор направила на обследование в перенатальный центр …

Всю дорогу туда я надеялась , что доктор ошиблась , но приехав и сходив там на УЗИ все подтвердилось , направили на биопсию ворсин хореона ….

И обратно слезы , страх и вообще душа разрывалась от ужаса , но взила себя в руки сделали мне эту биопсию , не больно , но страшно ,потом ночь в больнице и 5 дней ожидания результата …

А ожидание это наверно самое противное , та и ещё звонить мой акушер — гинеколог и настаивает на аборте , но как ведь это моя кроха ! Дождалась результата 46xy( все хорошо ).Потом 4 УЗИ все нормально … Сейчас 36,5 недель я в ожидании своего первенца , молю Бога что бы с малышом все было хорошо ! Так , что не розстраивайтесь , не опускайте руки …

Светланп

девочки это страшно,мне сейчас моему ребенку поставили но пока не точный,но большинство точный диагноз ВПР легких,и сказали если подтвердится то прерывание,нам уже 18 недель я жду его,и плачу с тех пор как мне сказали врачи,и боюсь его терять,но сказали будет тогда больной ребенок,но он мой родной уже,знаете как мне тяжело сейчас……

Гость

На первом УЗИ впрочем 4,5 ,аплазия костей носа и реверсный кровоток .Это был ужас , никому не передать ,что чувствовала в тот момент .Доктор направила на обследование в перенатальный центр …

Всю дорогу туда я надеялась , что доктор ошиблась , но приехав и сходив там на УЗИ все подтвердилось , направили на биопсию ворсин хореона ….

И обратно слезы , страх и вообще душа разрывалась от ужаса , но взила себя в руки сделали мне эту биопсию , не больно , но страшно ,потом ночь в больнице и 5 дней ожидания результата …

А ожидание это наверно самое противное , та и ещё звонить мой акушер — гинеколог и настаивает на аборте , но как ведь это моя кроха ! Дождалась результата 46xy( все хорошо ).Потом 4 УЗИ все нормально … Сейчас 36,5 недель я в ожидании своего первенца , молю Бога что бы с малышом все было хорошо ! Так , что не розстраивайтесь , не опускайте руки …

таня

привет девчонки.

прочитала все ваши откровения души. какак ваши дела кто нибудь уже родил малыша после этого кашмара. мне все только предстоит тоже увидели впр только на 21неделе к сожалению это уже 2раз.

в первый у ребенка была экзенцефалия на 16неделях были роды. а сейчас тоже дефект мозга и опять прерывание. жить больше не охото пустота и желание даже не просыпаться с утра.

сколько еще мне предстоит один бог знает

Ольга

Но самое главный подарок от Вселенной/Бога — это моя абсолютно ЗДОРОВАЯ доченька, которой сейчас 8 месяцев. На вторую беременность я решилась спустя 1,5 года. Но честно признаюсь до 20 недели, каждое УЗИ тряслась и мысли, что это может повториться периодически возникали.

Это может показаться кому то странным, но я благодаря этой тяжелой ситуации, моя жизнь преобразилась и я благодарна той Душе, которая проходила со мной этот урок. Вообщем,родная, та, с которой произошло это несчастье.

Погорюй как следует, плачь, пока слезы не кончатся, проси поддержки у близких и родных, если не справляешься, не бойся обратиться к психологу, психотерапевту, помогающему практику — это не стыдно и не страшно, но это поможет тебе справиться с горем, а не подвергаться годовой депрессии.

Мысленно скажи своему ушедшему ребеночку :»ты навсегда в моем сердце, я буду помнить тебя, все было не зря!» А дальше, дыши, Милая, и продолжай Жить, с нежностью и заботой о себе, по-тихоньку, открываясь радостям и удовольствиям этой жизни. И не задавайся вопросом ПОЧЕМУ, но спроси ДЛЯ ЧЕГО.

Я с тобой, Родная, я чувствую твою боль, все будет хорошо, ты будешь МАМОЙ, у меня же получилось, значит и ты справишься. Да хранит тебя, БОГ!

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector